DISPROSOPIA
Também conhecida como duplicação craniofacial é um distúrbio raro no qual o rosto da mesma pessoa é duplicado na sua cabeça. Não se trata de nenhum tipo de gemelaridade como “fetus in fetu” mais abaixo. A condição é causada por uma proteína responsável por determinar as características do rosto e seu excesso leva a um segundo rosto espelhado. Falta da proteína leva a características faciais pouco desenvolvidas. Normalmente este tipo de anomalia sequer permite que a criança nasça com vida, mas Lali Singh, nascida em 2008, sobreviveu por dois meses antes de sofrer uma parada cardíaca.
FOETUS
A foto acima é de Sanju Bhagat um indiano de 36 anos que parece grávido e, em efeito, está, de seu próprio irmão gêmeo. Nós já cobrimos este tipo de anomalia aqui, em um caso em que partes malformadas de um feto foram retiradas cirurgicamente do interior cérebro de um bebê.
Fetus is fetu é um distúrbio extremamente raro que é diagnosticado normalmente quando o ‘hospedeiro’ começa a aparentar problemas de saúde pelo alojamento do irmão ou irmã sem vida em seu corpo.
SÍNDROME DE PROTEUS
Joseph Merrick, ‘o Homem Elefante’ é provavelmente o caso mais famoso desta síndrome. A doença causa crescimento ósseo e de pele excessivos com incidência freqüente de tumores. Apenas 200 casos foram confirmados pelo mundo desde que a doença foi oficialmente descoberta em 1979. Quem sofre desta doença tem função e capacidade mental normal.
SÍNDROME DE MÖBIUS
É uma doença rara em que os músculos faciais ficam paralisados. Na maioria dos casos os olhos também não conseguem se mover de um lado para o outro. O rosto congela de maneira que quem sofre deste distúrbio não tem expressões faciais, o que faz parecer que a pessoa seja apática ou sofra de retardo mental. Mas a realidade é que o desenvolvimento mental é completamente normal. As causas ainda não são bem compreendidas e não existe tratamento que leve a uma cura.
PROGÉRIA
A Progéria tem origem em um único e pequeno defeito no código genético do bebê, mas tem leva a efeitos terríveis para a vida da criança que geralmente não chega aos 13 anos de idade. Desde os seus primeiros dias seus corpos super-aceleram o processo de envelhecimento por causa de um defeito nas pontas (telômeros) que prendem as fitas de DNA unidas no núcleo das células. Eles sofrem sintomas que incluem calvície, doença cardíaca, osteoporose e artrite. A doença é muyito rara afetando apenas um em cada oito milhões de nascimentos.
A porfiria cutânea é uma doença que causa bolhas, excesso de pelos, inchaço e necrose da pele. Pode levar a dentes e unhas avermelhados e depois da exposição à luz solar a urina fica azul, rosa, marrom ou preta. Hoje se pensa que a doença está ligada a muitas lendas de vampiros e lobisomens onde o sofredor era obrigado a viver longe da sociedade por ser confundido com um monstro.
A doença é parte de um grupo de distúrbios conhecidos como porfirias que levam a problemas mentais e físicos devido à superprodução de certas enzimas pelo corpo. O nome da doença vem do grego “porphura” que significa “pigmento roxo”.
ELEFANTÍASE
A elefantíase é o esticamento da pele causado pela superpopulação de parasitas que podem nos contaminar através de picadas de mosquito. Não é incomum na África. Uma doença um pouco diferente é causada através do simples contato da sola do pé com solo contaminado. Em partes da Etiópia cerca de 6% da população sofre do problema e é uma das doenças mais comuns que tornam as pessoas inválidas no mundo. Existem vários esforços para erradicar a doença que se espera que desapareça até 2020.
FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA (FOP)
FOP é uma doença muito rara que faz com que partes do corpo como os músculos, tensões e ligamentos se transformem em ossos quando são danificados. Isso faz comumente que as articulações se fundam evitando o movimento. A remoção da ossificação é ineficaz, pois volta a crescer novamente similar a um processo de cicatrização. A doença é tão rara que normalmente é erroneamente diagnosticada como um possível câncer, levando os médicos a realizarem biópsias, o que aumenta o crescimento dos calos ósseos. Não existe cura.
O caso mais famoso é o de Harry Eastlack que teve o seu corpo tão ossificado que ao final da vida movia apenas os lábios. Seu esqueleto está exposto no Museu Mütter, nos EUA.
EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME
Também conhecida como doença do ‘homem-árvore’, EV é uma doença hereditária extremamente rara que leva a formação de verrugas na pele que nunca param de crescer. Ela costuma se manifestar entre um e 20 anos de idade e afeta normalmente as mãos e os pés. O único tratamento conhecido é a remoção cirúrgica das verrugas que voltam a crescer em seguida, o que exige cirurgias freqüentes.
Em 2007, Dede, da Indonésia, teve quase seis quilos de verrugas removidas
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